El próximo lunes 13 de Noviembre a las 10:30hs. se realizará un simposio médico en el Hospital Zonal “Dr. Andrés Isola” a cargo del Dr. Norberto Guelbert (pediatra referente del “Hospital de Niños de la Santísima Trinidad” de Córdoba) en conjunto con la neuróloga infantil de Chubut Dra. Ángeles Fariña, con el objetivo de reflexionar sobre estas patologías y entrenar el ojo clínico para su diagnóstico diferencial y temprano.
¿Qué son las “mucopolisacaridosis” (MPS) ?
Las “Mucopolisacaridosis” (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas geneticas, causadas por la ausencia omal funcionamiento de ciertas enzimas celulares, que derivan en terribles dificultades en la calidad de vida de quienes las padecen. Por tratarse de enfermedades raras y poco frecuentes, muchos pacientes y sus familias suelen sufrir enormes demoras en llegar al diagnóstico preciso. Por este motivo, los médicos especializados destacan la importancia de detectar pronto los síntomas(algunos se manifiestan incluso antes del primer año de vida de un niño) para lograr un diagnóstico temprano y mejorar drásticamente la calidad de vida.
La incidencia de las Mucopolisacaridosis (MPS) en Argentina no se conoce con exactitud, sin embargo al ser una enfermedad poco frecuente se calcula que, entre todos sus subtipos, afecta a menos del 5% de la población. Pero como bien menciona el Dr. Norberto Guelbert“ para aquellas familias que conviven con algún caso, esta incidencia se transforma en un 100%, y por eso es fundamental llegar a su diagnóstico”.
El diagnóstico diferencial se suela alcanzar producto que a lo largo del tiempo, estas enfermedades degenerativas ocasionan un daño progresivo en todo el cuerpo: visualmente, se observa principalmente por sus consecuencias a nivel óseo (baja talla, manos en garra, dificultad postural, genu-valgo, hernias umbilicales e inguinales), pero internamente estas enfermedades acarrean severísimos problemas cardiacos, respiratorios y nerviososque no se ven. La neuropediatraDra. Silvina Sánchez explica que las enfermedades MPS pueden no ser aparentes visualmente en el nacimiento, y los signos o síntomas pueden desarrollarse con la edad, a medida de que las células se van dañando por la falta de la encima, producto de la enfermedad. Es por esta razón, la importancia de entender las variables claves de diagnóstico para que el profesional sepa detectar estas enfermedades graves y degenerativas antes que sea tarde.
“Con los tratamientos actuales se ha logrado cambiar la historia natural de la enfermedad, de muchos niños y sus familias. Los niños con una MPS pueden tener una vida normal, pero es fundamental que se los trate cuanto antes, para evitar muchas patologías propias de la enfermedad”, destaca el doctor Guelbert.
También, en el simposio científico del próximo lunes en el Hospital Isola se estará introduciendo la patología pediátrica de“CLN2” (Lipofucsinosis Neuronal Ceroide), caracterizada por el déficit de la enzima TPP1. Se trata de una enfermedad también genética, pero en este caso específicamente neurodegenerativa y de mayor agudez en la degradación de la calidad de vida. Se trata de una enfermedad de progresión exponencial, dejando a los pacientes sin movilidad, habla ni visión para los 6 años de edad, culminando con la muerte prematura del infante. Los principalessíntomas tempranos de esta terrible enfermedad son los síntomas retraso del lenguaje y convulsiones, pero el Dr. Guelbert expondrá a los profesionales que asistan cómo confirmar su diagnóstico antes que sea tarde.
Este simposio médico ya fue realizado en la ciudad de Trelew, en el “Hospital Zonal Trelew” el pasado 18 de septiembrey resultó un éxito, con 24 profesionales de la salud de Chubut que formaron parte de la capacitación y entrevistas en varios médios de comunicación provinciales.